Гиперандрогения у женщин: симптомы и лечение

Вы, наверное, обращали внимание на женщин, имеющих мужские черты в своем облике. Это может быт низкий голос, появление растителности на лице и теле, типичное для мужчин строение тела и тому подобное.

К такой ситуации чаще всего приводит избыточная секреция андрогенов или же их усиленное воздействие на организм женщины. В медицине подобная патология определяется как гиперандрогения.

Симптомы, причины возникновения и способы борбы с ней мы и рассмотрим в этой стате.

Что провоцирует появление гиперандрогении?

Описываемое заболевание – наиболее часто встречающееся нарушение функций эндокринной системы у женщин. В резултате исследований установлено, что у 20% представителниц слабого пола имеется диагноз гиперандрогения.

У женщин подобное состояние, как правило, обусловлено не толко избыточным количеством мужских половых гормонов, вырабатывающихся яичниками или надпочечниками. Патологию провоцирует и усиление превращения андрогенов-предшественников в их еще более активную форму (например, тестостерон становится дигидротестостероном, активным в 2,5 раза болше). Усугубляет ситуацию и увеличение утилизации андрогенов, подталкиваемое повышенной чувствителностю органа (например, кожи) к этому гормону.

Некоторые особенности развития гиперандрогении

Так, гиперандрогения у женщин, симптомы которой проявляются, в частности, акне (угревой сыпю), развивается при увеличении чувствителности к андрогенам у салных желез. Заметте, что при этом уровен мужских половых гормонов в крови пациентки остается в норме!

Кроме того, на развитие гиперандрогении влияет и снижение количества глобулина, который связывает половые гормоны (в норме он не дает проникнут свободному тестостерону в клетку крови и вступит во взаимодействие с андрогенными рецепторами).

Синтез глобулина происходит в печени, поэтому нарушения функции данного органа могут провоцироват начало гиперандрогении или же подстегиват ее развитие. Тот же эффект имеет и снижение уровня эстрогенов, вырабатывающихся щитовидной железой.

Признаки гиперандрогении у женщин

Гиперандрогения может проявлятся вирилизацией, то ест возникновением у женщины мужских признаков. Как правило, это выражается в оволосении области груди, срединной линии живота, внутренней стороны бедер и усилении роста волос на лице. Зато в волосах на голове в это время могут появится залысины (т. н. алопеция). Кроме этого, патологию часто сопровождают и косметические дефекты: акне (угревая сып), шелушение и воспаление кожи на лице (себорея), а также атрофия мышц живота и конечностей.

Для женщин с гиперандрогенией характерны нарушения менструалного цикла или аменорея (отсутствие месячных), ожирение, гипертония, гипертрофия миокарда и бесплодие.

Кроме всего перечисленного, женщины, страдающие описываемой патологией, обычно обладают усиленной восприимчивостю к разным видам инфекций, склонностю к депрессиям, а также повышенной утомляемостю.

Кстати, помните, что данная патология не имеет возраста. Гиперандрогения у женщин может проявится в любой период жизни, начиная с рождения.

Как диагностируется гиперандрогения?

Описываемый диагноз не может быт поставлен толко на основе внешних признаков, имеющихся у пациентки. Даже в случае, когда они кажутся весма красноречивыми. Необходимо проведение ряда анализов и УЗИ внутренних органов. А ключевым методом диагностики данной патологии является исследование крови на количество стероидов.

Обратите внимание, что состояние болной может при этом проявлятся и наличием сахарного диабета, синдрома Кушинга (который внешне выражается ожирением, лунообразным лицом и истончением конечностей), поликистозом яичников, опухолями надпочечников и т. п.

Как видите, все это предполагает самые разные методы, с помощю которых будет диагностироватся гиперандрогения у женщин.

Как различит гирсутизм и гипертрихоз?

Как выше было уже упомянуто, одним из самых ранних и постоянных симптомов появления описываемой патологии у женщин является избыточный рост волос на лице и теле (гирсутизм).

Но подобный признак не следует путат с гипертрихозом – состоянием, при котором оволосение проходит на любой части тела, в том числе и там, где рост волос не зависит от действия андрогенов.

А синдром гиперандрогении у женщин провоцирует появление волос именно в таких местах, то ест по мужскому типу: на лице (борода и усы), на груди, внутренней стороне бедер, на животе и нижней части спины, а также между ягодиц.

Пациентке с гирсутизмом, как правило, предлагается лечение, в которое включаются и косметические меры (эпиляция), и гормоналная коррекция.

Влияние андрогенов на рост волос у женщины

Как же взаимосвязан рост волос с выработкой андрогенов в организме женщины? Дело в том, что именно количество данного гормона определяет, как и где будут расти волосы на теле женщины. Так, во время начала полового развития, у девушки именно под влиянием андрогенов под мышками и на лобке появляются в неболшом количестве волоски.

Зато если уровен гормонов начнет превышат норму, то оволосение появится и на лице, и на груди, и на животе. А очен высокий уровен андрогенов вызывает, кроме этого, еще и снижение роста волос на голове, отчего там возникают залысины надо лбом.

Причем, обратите внимание, что на рост пушковых волос, а также ресниц и бровей данный гормон влияния не оказывает.

Как развивается яичниковая гиперандрогения?

В медицине различаются три формы описываемого заболевания: яичниковая, надпочечниковая и смешанная.

К развитию первой формы патологии приводит дефицит ферментов, содержащихся в яичниках (реч идет, как правило, о наследственной патологии). Это мешает преобразованию андрогенов в женские половые гормоны – эстрогены и, соответственно, вызывает их накапливание. Как резултат, у женщины развивается яичниковая гиперандрогения.

Кстати, то, какие именно андрогены (тестостерон, ДЭА-сулфат или андростендион) будут преобладат в крови пациентки, напрямую зависит от того, каких ферментов не хватает в ее организме.

Каким образом нарушается функционирование яичников?

Яичниковая форма заболевания чаще всего характеризуется поликистозом и гипертекозом (двусторонним увеличением) данного органа. Между прочим, у девочек, занимающихся силовыми видами спорта, высок риск приобретения данной патологии.

Это происходит из-за того, что избыточный уровен андрогенов приостанавливает рост фолликулов, из которых состоят яичники, в итоге приводя к их заращению (т. н. фолликулярной атрезии). Кроме того, он стимулирует развитие патологического образования волокнистой соединителной ткани (фиброза) и вызывает поликистоз.

По принципу обратной связи данный синдром гиперандрогении у женщин приводит к сбою в централной регуляции уровня андрогенов (на уровне гипофиза и гипоталамуса), что, в свою очеред, силно изменяет гормоналный фон.

Надпочечниковая гиперандрогения

Тепер поговорим о надпочечниковой гиперандрогении. Вы наверняка знаете, что надпочечники – это пара неболших эндокринных желез, которые располагаются над почками. Они, между прочим, вырабатывают 95% андрогена под названием ДЭА-сулфат.

Особенностю патологии этого органа является то, что надпочечниковая гиперандрогения у женщин чаще всего носит врожденный характер. Она возникает в резултате андрогениталного синдрома.

Подобный синдром вызывает отсутствие ферментов, способствующих выработке гормонов глюкокортикоидов, которые в норме производятся корой надпочечников. Это и приводит к тому, что в крови накапливаются их предшественники (прогестерон, прегненолон и т. п.), вынуждая организм исползоват их для избыточного производства андрогенов.

Реже встречается гиперандрогения, вызванная опухолями надпочечников, выделяющими андрогены (такая патология носит название болезни Иценко-Кушинга).

Смешанная гиперандрогения

Периодически встречается и смешанная гиперандрогения у женщин. Причины возникновения ее кроются в одновременном нарушении функций яичников и надпочечников.

Из-за повышения уровня надпочечниковых андрогенов усиливается их образование и в яичниках, а повышенное содержание в крови последних стимулирует гипофиз, вынуждая его к усиленному продуцированию лютеинизирующего гормона, провоцирующего формирование гиперандрогенного синдрома.

Смешанная форма возникает также в резултате перенесенных травм, опухолей гипофиза или интоксикации мозга у женщины.

Чем опасна гиперандрогения во время беременности?

Кроме проблем, перечисленных выше, описываемая патология опасна для женщин, желающих зачат и выносит ребенка. Так, например, гиперандрогения при беременности является причиной от 20 до 40% выкидышей или замираний плода, которые происходят на ранних сроках.

И заметте, что такое положение вещей печално уже потому, что и сами по себе прерывания беременности усугубляют гормоналные нарушения. А в данном случае, на фоне имеющихся гормоналных изменений, это и вовсе приводит в итоге к тому, что беременност в далнейшем становится невозможной.

Прогноз вынашивания беременности при гиперандрогении

Если женщина обращается к специалисту со специфическими жалобами, которые были перечислены выше, то ей обязателно будет назначено обследование на исключение описываемой патологии.

При правилной диагностике и адекватном лечении гиперандрогения при беременности не мешает пациентке успешно выносит и родит ребенка. Этому помогают препараты, снижающие в крови уровен андрогенов. Их болной необходимо принимат регулярно на протяжении всего срока беременности.

Как лечат гиперандрогению?

Прежде чем начат лечение гиперандрогении у женщин, требуется пройти деталное обследование для выявления типа заболевания и причин, спровоцировавших его развитие.

Если женщина не планирует рождение ребенка, то врач подбирает пациентке оралные контрацептивы, которые имеют антиандрогенный эффект. В противоположном случае назначаются препараты, стимулирующие выход яйцеклетки, а иногда применяется и клиновидное иссечение яичника, чтобы помоч яйцеклетке выйти из него.

В случае выявления высокого уровня андрогенов, которые организм не может утилизироват, болным, как правило, назначаются препараты «Дексаметазон» и «Метипрет», которые повышают в организме количество женских гормонов.

Если заболевание спровоцировано наличием опухоли, то пациентке показано оперативное вмешателство. К этому же вынуждает специалистов и поликистоз яичника. Как правило, удаляется его болшая част.

При надпочечниковой форме заболевания применяется гормоналная терапия, включающая глюкокортикоидные гормоны (например, средство «Дексаметазон»). Кстати, его назначают в поддерживающей дозе и во время беременности.

Лекарственные средства, применяемые для лечения гиперандрогении

Для улучшения состояния кожи при описываемом заболевании применяют препарат «Диане-35», который подавляет выработку андрогенов надпочечниками и яичниками, а также выброс гипофизом в кров женщины лютеинизирующего гормона. При этом ципротеронацетат, входящий в состав препарата, блокирует чувствителные к андрогенам кожные рецепторы, не давая связыватся с ними.

Как правило, для повышения эффективности названный препарат назначают в сочетании со средством «Андрокур». Эти препараты помогают женщинам, имеющим выраженную угревую болезн. Но действие их можно будет оценит лиш спустя 3 месяца после начала лечения.

Весма эффективна и терапия антиандрогенными препаратами «Янина» и «Жанин». Лечение гиперандрогении у женщин с помощю названных средств длится не менее полугода. Оно не вызывает увеличение массы тела и способствует нормализации менструалного цикла.

Ест ли народные средства, помогающие при гиперандрогении?

Известен доволно широкий круг лекарственных трав, которые включаются в обменные процессы женского организма и позитивно влияют на процессы регулирования равновесия гормонов.

Конечно, при таком заболевании, как гиперандрогения, лечение народными средствами - совсем не панацея, но, например, такое средство, как цимифуга (или, по-иному, клопогон) может помоч в случаях нарушения гормоналного баланса. Не менее эффективен и прутняк священный, на основе которого производится препарат «Циклодинон».

Впрочем, можно перечислит целый список представителей флоры, которые наряду с назначенными специалистом лекарственными препаратами помогут отрегулироват гормоналное равновесие: корен солодки, мята, дягил, пион уклоняющийся и т. д. Готовые сборы таких растений продаются в аптечной сети и всегда готовы облегчит состояние женщины.

Несколко слов напоследок

Не пытайтес лечит патологию самостоятелно! Если вам поставлен диагноз «гиперандрогения», отзывы знакомых или родственников о каких-либо «волшебных» средствах не помогут решит проблему.

Неверно проведенное лечение может имет для женщины весма серезные последствия. Поэтому при подозрении на болезн в первую очеред необходимо обратится к гинекологу и эндокринологу. Их совместные усилия и ваши терпение и настойчивост помогут остановит развитие патологии и не допустит необратимых последствий.

Гиперандрогения у женщин

Лебедева Марина Юревна

Уровен андрогенов у женщин с симптомами гиперандрогении может находится в пределах нормы. Поэтому по одному лиш анализу гормонов нелзя ставит диагноз и тем более строит стратегию лечения. О гиперандрогении свидетелствуют, прежде всего, симптомы, составляющие клиническую картину заболевания. Они делятся на три основных группы:

  • косметические дефекты;
  • гинекологические заболевания;
  • нарушение обменных процессов.

Внешние или косметические проявления заболевания проявляются как:

  • акне;
  • себорея;
  • гирсутизм (оволосение по мужскому типу);
  • алопеция (потеря волос на голове).

Гинекологические заболевания, возникающие на фоне гиперадрогении:

  • расстройства менструалного цикла и ановуляция;
  • гиперплазия эндометрия;
  • бесплодие;
  • поликистоз яичников.

Нарушение обмена веществ при гиперандрогении:

  • сахарный диабет второго типа;
  • гиперлипопротеинемия;
  • ожирение верхней части тела.

Симптомы

До 20% пациенток гинекологических клиник имеют симптоматику этого заболевания. При этом прямой связи с уровнем мужских гормонов в крове не наблюдается. Андрогены могут быт как повышены, так и в норме. Причем чаще всего они не выходят за пределы нормы, а патологические состояния возникают по иным причинам. Проблема может заключатся в образовании тестостерона так называемых андрогенов-предшественников в тканях, состоящих из чувствителных к андрогенам клеток; увеличением его утилизации.

Один из самых распространенных симптомов это акне, даже при нормалной концентрации андрогенов. Проблематика заключается в неадекватной реакции салных желез на мужские половые гормоны. Но это состояние нужно снимат антиандрогенными препаратами, не смотря на резултаты анализов.

При гирсутизме примерно у половины пациенток уровен мужских половых гормонов повышен. И это становится причиной оволосения по мужскому типу. Но ряд зарубежных авторов считают, что к идиопатическому гирсутизму приводит увеличение продукции отделными тканями дегидротестостерона (ДГЭА) значително менее активного тестостерона. Исследования говорят о влиянии гормона ГСПГ, который связывает свободный тестостерон, содержащийся в крови, уменшая его взаимодействие с клетками организма. Синтез этого агента происходит в печени и может ослабеват при нарушении ее функции. На него оказывают влияние эстрогенов и гормонов щитовидной железы. Их дефицит приводит также и к снижению уровня ГСПГ.

Расстройствам, связываемым с гиперандрогенией, часто сопутствует нарушение регулярности менструалного цикла. При повышенных андрогенах у таких пациенток менструации могут и вовсе прекратится до естественного наступления менопаузы. По той же причине может наступит ановуляция, сопровождающаяся снижением синтеза прогестерона и нарушением нормалного гормонално фона. Прогрессирующий дисбаланс приводит к эстрогенной стимуляции эндометрия со снижением функции секреторной трансформации. А это в свою очеред повышает риск возникновения гиперплазии и других более серезных заболеваний.

Осложнения

Одно из самых опасных последствий развития гиперандрогении у женщин – сахарный диабет II типа, при котором рецепторы клеток теряют чувствителност к инсулину. К сожалению, именно неправилная или несвоевременная диагностика первичного заболевания, опирающаяся толко на анализы андрогенов, приводит к такому осложнению. При наличии симптомов врач должен назначат дифференциалную диагностику, включающий комплексный гормоналный анализ, в котором исследуются не толко мужские половые гормоны, но пролактин, ЛГ, ФСГ, ДГЭАС. Исследования проводятся по показаниям индивидуално, а не каждой пациентке. Например, при акне, чаще всего развивающемся при нормалном уровне андрогенов, комплексный анализ можно не делат, если глюкоза в норме или нет других проявлений, характерных для гиперандрогении.

У пациенток с сиптомами гирсутизма очен часто (по некоторым данным до 90%) выявляют поликистоз яичников (ПКЯ). При этом андрогены повышены толко у половины из них. Это дает повод считат, что у части пациенток наблюдается симптоматическая гиперандрогения.


Гирсутизм у женщины

Женщины с выраженными симптомами гиперандрогении нуждаются в наблюдении и лечении этого заболевания, особенно если в планах ест беременност. Лечение таких пациенток проводят, прежде всего, путем медикаментозной стимуляции овуляции. Нарушение овуляции может привести к образованию кист яичников. Наличие кист яичников осложняет детородную функцию.

Поликистоз нередко сопровождается усилением выработки яичниками андрогенных гормонов. Если гиперпродукция не вызвана опухолевым генезом, то наблюдается вялотекущая прогрессия заболевания, которая может растянутся на несколко лет. Резкое проявление симптомов свидетелствует о возможном наличии опухолей, продуцирующих андрогены. Чаще всего это такие образования, как текома и лютеома. Уровен андрогенов при этом доходит до мужской нормы (свыше 200 нг/дл) и более. При наличие этих признаков необходимо произвести УЗИ яичников (компютерную томографию). Обнаруженные опухоли подлежат удалению хирургическим путем. У пациенток с признаками гирсутизма такая картина встречается менее чем в одном случае из ста.

Гиперпродукция андрогенов у женщин может производится надпочечниками. При неопухолевом генезе ее причина обусловлена недостаточной выработки кортикостероидов, что провоцирует усиление синтеза андрогенных гормонов корой надпочечников. Маркером подтверждения этого диагноза считается умеренное повышение уровня ДГЭАС.

Недостаток кортикостероидов при гиперандрогении надпочечникового генеза назначают компенсационную медикаментозную терапию (препараты, содержащие глюкокортикостероиды). Пациенткам с выраженными симптомами гирсутизма или с поликистозом яичников рекомендуется дополнително назначат антиандрогенные препараты.

Синдром галактореи-аминореи в некоторых случаях сопровождается гиперандрогенией надпочечного генезиса. Но истинная причина дисбаланса кроется в повышенном пролактине. Для нормализации этого гормона назначаются такие ингибиторы, как бромкриптин и т.п.

Высокий уровен ДГАЭС, превышающий 800 мкг/дл, указывает на возможное наличие опухолей надпочечников, которые продуцируют андрогены. Для их диагностики назначают исследование МРТ или компютерную томографию.

Лечение

Лечение гиперандрогении в болшинстве случаев проводят антиандрогенными препаратами. Одним из главных препаратов для лечения является КОК с антиандрогенным эффектом- Джес, Ярина, Диане-35. Однако подбор препарата обследование и подготовку организма к приему лекарства должен осуществлят врач. Длителност курса зависит от симптоматики. Угревая сып и себорея преодолевается долше, чем гирсутизм. Для закрепления резултата препарат рекомендуется принимат непрерывно на протяжении всего курса, который может длится до одного года, и продолжат лекарственную терапию еще 3-4 месяца после визуалного улучшения.

Гиперандрогения и беременност

Препараты, содержащие антиандрогены, которые прописывают при лечении гиперандрогении, имеют выраженный контрацептический эффект. Поэтому пациенткам, желающим забеременет, эти лекарства не назначают. Не каждая форма этого заболевания, хотя с ним связывают 30% случаев прерывания беременности в первый триместр, подлежит лечению в период вынашивания ребенка. Врач принимает во внимание историю предыдущих беременностей. Лечение назначается толко в том случае, если существует риск выкидыша по причинам, связанных с гиперандрогенией. Но назначают толко глюкокортикоидные препараты, которые через гипофиз воздействуют на снижение уровня андрогенных гормонов надпочечниками.

Лечение Синдрома гиперандрогении и СПКЯ

нашла вот такую очен подробную статю. много слов, но надеюс кому поможет

Р.А.МАНУШАРОВА, д.м.н., профессор, Э.И.ЧЕРКЕЗОВА, наук.м.н., кафедра эндокринологии и диабетологии с курсом эндокринной хирургии ГОУ ДПО РМА ПО, Москва

"Гиперандрогения", или "гиперандрогенемия", — этим термином обозначают повышенный уровен мужских половых гормонов (андрогенов) в крови женщин. Синдром гиперандрогении подразумевает появление у женщин под действием андрогенов признаков, характерных для мужчин: рост волос на лице и теле по мужскому типу; появление на коже акне; выпадение волос на голове (алопеция); снижение тембра голоса (барифония); изменение телосложения (маскулинизация — masculinus — «мужской» фенотип) с расширением плечевого пояса и сужением объема бедер. Самым частым и наиболее ранним проявлением гиперандрогении является гирсутизм — избыточный рост волос у женщин в андрогензависимых зонах, оволосение по мужскому типу. Рост волос при гирсутизме отмечается на животе по срединной линии, лице, груди, внутренней поверхности бедер, нижней части спины, в межъягодичной складке.

Женщины с гиперандрогенией относятся к группе повышенного риска по возникновению осложнений родов. Наиболее частыми из них являются несвоевременное излитие околоплодных вод и слабост родовой деятелности.

Следует различат гирсутизм и гипертрихоз — избыточный рост волос на любых участках тела, в том числе и тех, где рост волос не зависит от андрогенов.
Гипертрихоз может быт как врожденным (наследуется аутосомно-доминантно), так и приобретенным в резултате нервной анорексии, порфирии, а также возникнут при применении некоторых лекарств: фенотоина, циклоспорина, диазоксида, анаболических стероидов и т.д.

Выделяют три стадии роста волос: стадию роста (анаген), переходную стадию (катаген), стадию покоя (телоген). Во время последней стадии волосы выпадают.

Андрогены влияют на рост волос в зависимости от их типа и локализации. Так, на ранних стадиях полового развития под влиянием неболшого количества андрогенов начинается рост волос в подмышечной и лобковой областях. При болшем количестве андрогенов появляются волосы на груди, животе и лице, а при очен высоком уровне рост волос на голове подавляется и появляются залысины надо лбом. Причем андрогены не влияют на рост пушковых волос, ресниц и бровей.

Тяжест гирсутизма чаще определяют произволно и оценивают как легкую, умеренную и тяжелую. Одной из объективных методик оценки тяжести гирсутизма является шкала Ferrimann и Gallway (1961). По этой шкале рост андрогензависимых волос оценивается по 9 областям тела в баллах от 0 до 4. Если сумма баллов составляет более 8 — ставят диагноз гирсутизм.

При функционалной гиперандрогении (синдроме поликистозных яичников (СПКЯ), текаматозе яичников и т.д.) гирсутизм развивается постепенно, сопровождаяс появлением угрей, увеличением массы тела и нерегулярными менструациями. Внезапное появление гирсутизма с признаками быстро развивающейся вирилизации может свидетелствоват об андрогенпродуцирующих опухолях яичников или надпочечников.

Гиперандрогения – повышение уровня мужских половых гормонов в крови у женщин, приводит к нарушению менструалного цикла, избыточному оволосению, вирилизации, бесплодию.

При гиперандрогении часто нарушается чувствителност тканей к инсулину. Уровен инсулина в крови при этом состоянии повышается и возрастает риск развития сахарного диабета.

Увеличение количества мужских половых гормонов может быт связано с патологией других эндокринных органов, например щитовидной железы или гипофиза. При нейроэндокринном синдроме (нарушении функции гипоталамуса и гипофиза) заболевание сопровождается значителным увеличением массы тела.

К основным андрогенам относятся тестостерон, дигидротестостерон (ДГТ), дегидроэпиандростерон (ДГЭА) и его сулфат, андростендион, d5 – андростендиол, d4 –андростендион.

Тестостерон синтезируется из холестерина, поступающего в организм человека с продуктами животного происхождения или синтезирующегося в печени, и доставляется на наружную митохондриалную мембрану. Транспорт холестерина к внутренней мембране митохондрий — гонадотропин-зависимый процесс. На внутренней мембране митохондрий холестерин превращается в прегненалон (реакция осуществляется цитохромомом Р450). В гладком эндоплазматическом ретикулуме, следующем по двум путям синтеза половых гормонов: d5 (преимущественно в надпочечниках) и d4 (в основном в яичниках), осуществляются последующие реакции. Биологически доступным является свободный и связанный с албумином тестостерон.

У женщин тестостерон продуцируется в яичниках и надпочечниках. В крови 2% тестостерона циркулирует в свободном состоянии, 54% — связано с албумином, а 44% — с ГСПC (глобулинсвязывающими половыми стероидами). Уровен ГСПС повышают эстрогены, а понижают андрогены, поэтому у мужчин уровен ГСПС в 2 раза ниже, чем у женщин.

Снижение уровня ГСПС в плазме крови наблюдается при:

  • ожирении;
  • избыточном образовании андрогенов;
  • лечении кортикостероидами;
  • гипотиреозе;
  • акромегалии.

Повышение уровня ГСПС происходит при:

  • лечении эстрогенами;
  • беременности;
  • гипертиреозе;
  • циррозе печени.

Тестостерон, связанный с ГСПС, выполняет част функций на мембране клетки, но не может проникнут внутр. Свободный тестостерон может, превращаяс в 5а-ДГТ либо соединяяс с рецептором, проникат в клетки-мишени. Биологически доступной является сумма фракций свободного и связанного с албумином тестостерона.

В яичках, яичниках и надпочечниках продуцируется дегидроэпиандростерон (ДГЭА). Он был впервые выделен в 1931 г. и является слабым андрогеном. После превращения в тестостерон в периферических тканях он оказывает влияние на сердечно-сосудистую и иммунную системы.
Андростендион, являющийся предшественником тестостерона, продуцируется в яичках, яичниках и надпочечниках. Переход андростендиона в тестостерон является обратимым процессом.

Андрогены осуществляют свое действие на клеточном уровне через высокоаффинные ядерные рецепторы. Под действием фермента ароматазы андрогены превращаются в эстрогены.
Свободный тестостерон проникает в клетку-мишен и связывается с андрогеновым рецептором на ДНК Х-хромосомы. Тестостерон либо ДГТ, в зависимости от активности 5а-редуктазы в клетке-мишени, взаимодействуют с андрогенным рецептором и изменяют его конфигурацию, в резултате чего происходит изменение димеров рецептора, передающихся на клеточное ядро и взаимодействующих с ДНК-мишеню.

Болшой аффинностю к андрогенным рецепторам обладает дегидротестотерон, далее тестостерон, а низкой — надпочечниковые андрогены (ДГЭА, андростендион).
К эффектам тестостерона относятся: дифференцировка мужских половых признаков; появление вторичных половых признаков; рост мужских половых органов; лобковое оволосение; рост волос в подмышечных впадинах и на лице; скачок роста в период полового созревания; закрытие эпифизов; рост «Адамова яблока»; утолщение голосовых связок; увеличение мышечной массы, утолщение кожи; функционирование салных желез. Тестостерон также влияет на либидо и потенцию, усиливает агрессию.

При гиперандрогении отмечается:

  • рост волос на лице и теле по мужскому типу;
  • появление на коже акне;
  • выпадение волос на голове (алопеция);
  • снижение тембра голоса (барифония);
  • изменение телосложения (маскулинизация) с расширением плечевого пояса и сужением объема бедер.

Гиперандрогения развивается при следующих заболеваниях гипоталамо-гипофизарной системы:

  • нейроэндокринно-обменном синдроме с ожирением и гонадотропной
    дисфункцией;
  • кортикотропиноме (болезни Иценко-Кушинга);
  • соматотропиноме (акромегалии);
  • гиперпролактимемии функционалной и на фоне пролактиномы;
  • гонадотропиномы, гормонално-неактивной аденоме гипофиза, синдроме «пустого» турецкого седла;
  • нервной анорексии;
  • ожирении и сахарном диабете 2-го типа;
  • синдромах инсулинорезистентности (включая acanthosis nigricans типа А (мутацию гена рецептора инсулина) и лепрехаунизме);
  • вторичном гипотиреозе.

Выделяют яичниковую и надпочечниковую формы гиперандрогении, причем каждая из них имеет опухолевую и неопухолевую формы. О СПКЯ, стромалной гиперплазии и текаматозе яичников свидетелствует неопухолевая или функционалная гиперандрогения яичникового генеза, о врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) — функционалная гиперандрогения надпочечникового генеза. Опухолевая форма гиперандрогении вызывает андрогенпродуцирующие опухоли яичников или надпочечников. При кортикостероме наблюдается выраженная гиперандрогения.

Лечение неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников необходимо начат с подавления повышенных уровней АКТГ (кортикотропина). С этой целю исползуют дексаметазон. В эквивалентных дозах он оказывает более выраженный эффект по сравнению с другими глюкокортикоидами и в меншей степени задерживает жидкост. При лечении дексаметазоном необходимо контролироват концентрацию кортизола. Контрол осуществляют в утренние часы.

У болных с ВДКН после приема адекватных доз дексаметазона менструалный цикл, как правило, восстанавливается, а у болшинства становится овуляторным.

При отсутствии овуляции на фоне приема глюкокортикоидных препаратов при неклассической форме ВДКН или при недостаточности лютеиновой фазы менструалного цикла назначают кломифен-цитрат (клостилбегит (фирма Egis, Венгрия); кломид (фирма Hoechst Marion RousseI, Германия) по общепринятой схеме с 5 по 9 или с 3 по 7 дни менструалного цикла. Благодаря сходству с рецепторами эстрогенов в клетках – мишенях в яичниках, гипофизе и гипоталамусе препарат кломифен-цитрат обладает двумя противоположными эффектами: слабым эстрогенным и выраженным антиэстрогенным. В связи с тем, что эффективност терапии отмечается при подавлении синтеза андрогенов надпочечников, стимуляцию овуляции следует проводит на фоне приема глюкокортикоидов.

У женщин на фоне сочетанной терапии часто происходит овуляция и наступает беременност. Прекращение лечения глюкокортикоидами после наступления беременности может привести к самопроизволному выкидышу или прекращению развития оплодотворенной яйцеклетки, поэтому терапию следует продолжат.

Гонадотропные препараты ЛГ и ФСГ можно применят для стимуляции овуляции по обычной схеме, но обязателно на фоне приема глюкокортикоидов.

Если на фоне терапии клостилбегитом в дни предполагаемой овуляции (13-14 ден цикла) сохраняется недостаточност фазы желтого тела, то вводятся препараты, содержащие гонадотропины (ЛГ и ФСГ): профази, прегнил, пергонал и др. в болших дозах (5000-10 000 ЕД). Следует помнит, что при применении указанных препаратов может развится синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ).

Болным с ВДКН в возрасте старше 30 лет при неэффективном лечении бесплодия в течение более 3 лет и наличии УЗ-картины поликистозных яичников показано хирургическое лечение — проведение клиновидной резекции лапароскопическим доступом, демедуляция или электрокаутеризация яичников. При этом лечение глюкокортикоидами продолжают.
Низко- и микродозированные комбинированные оралные контрацептивы (КОК) с антиандрогенным действием применяют для лечения болных с ВДКН и выраженным гирсутизмом. Наиболее эффективными среди них являются: Диане-35, Жанин, Ярина и др. Эти препараты содержат в своем составе эстрогены и гестагены. Под влиянием эстрогенов усиливается продукция глобулина, связывающего половые стероиды (ГСПС) в печени, что сопровождается усилением связывания андрогенов. В резултате снижается содержание свободных андрогенов, что уменшает проявления гирсутизма. Антигонадотропный эффект указанных препаратов подавляет образование гонадотропинов в передней доле гипофиза, а гонадотропная функция гипофиза при ВДКН угнетена высоким уровнем циркулирующих в крови андрогенов. Следователно, действие КОК может привести к еще болшему снижению концентрации гонадотропинов и усугубит нарушение менструалного цикла. В связи с этим применение КОК при ВДКН не должно быт длителным.

Лечение андрогенпродуцирующих опухолей яичников. С целю выявления метастазов производят осмотр малого таза и салника. Химиотерапия проводится при обнаружении отдаленных метастазов. При отсутствии признаков злокачественного роста и диссеминации у таких болных в репродуктивном возрасте производят одностороннюю аднексэктомию, а у женщин в постменопаузалном периоде — экстирпацию матки с придатками. После операции необходимо динамическое наблюдение за болными, контрол уровня гормонов, УЗИ органов малого таза. В случае отсутствия метастазов и диссеминации после удаления опухоли яичника у болных репродуктивного возраста наступает полное выздоровление: исчезают симптомы вирилизации, восстанавливается менструалный цикл и фертилност. Десятилетняя выживаемост зависит от гистологических особенностей и размера опухоли и составляет 60-90%.

При гормонално-активных опухолях надпочечников показано оперативное вмешателство, так как консервативного лечения не существует. Противопоказанием является толко выраженная диссеминация процесса. При декомпенсации сердечно-сосудистой системы, гнойных осложнениях операцию откладывают. В этом случае по показаниям назначают сердечные, гипотензивные, седативные средства; болных с сахарным диабетом перед операцией переводят на терапию простым инсулином дробными дозами.

Операционный доступ зависит от размеров и локализации опухоли. В последнее время оперативное лечение на надпочечниках проводят лапароскопическим методом. Течение послеоперационного периода зависит от степени и вида гормоналной активности опухоли и вызванных ею обменных нарушений. Поэтому болным необходимо назначит специфическую гормоналную терапию.

Лечение идиопатического гирсутизма. Для лечения идиопатического гирсутизма применяют антиандрогены – современные микродозированные препараты, содержащие в своем составе эстрогены и гестагены. Наиболшей антиандрогенной активностю среди этих препаратов обладает Диане-35 в сочетании с андрокуром, а также Жанин, Белара, Ярина.

Кроме комбинированных оралных контрацептивов назначают антагонисты андрогенов:

  • спиронолактон, ингибирующий на клеточном уровне 5a-редуктазу и снижающий скорост превращения тестостерона в дегидротестостерон;
  • ципротерон-ацетат — прогестин, блокирующий рецепторы андрогенов на клеточном уровне;
  • циметидин – антагонист гистаминовых рецепторов, блокирующих действие андрогенов на клеточном уровне;
  • дезогестрел, кетоконазол, метродин — повышающие уровен ГСПС, связывающие тестостерон и делающие его биологически неактивным;
  • флутамид – нестероидный антиандроген, связывающийся с рецепторами андрогенов, в меншей степени подавляющий синтез тестостерона;
  • финастерид – обладающий антиандрогенным действием за счет ингибирования активности 5а-редуктазы и не влияющий на рецепторы андрогенов;
  • кетоканазол – подавляющий стероидогенез;
  • медроксипрогестерон — подавляющий секрецию гонадолиберина и гонадотропинов, снижающий секрецию тестостерона и эстрогенов;
  • аналоги гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ) – действующие на функционалное состояние яичников, подавляющие секрецию эстрогенов, андрогенов;
  • глюкокортикоиды.

При отсутствии эффекта от применения комбинированных оралных контрацептивов назначение флутамида уменшает оволосение, снижает уровен андростендиона, дигидротестостерона, ЛГ и ФСГ. КОК и флутамид могут вызыват следующие побочные эффекты: сухост кожи, приливы, повышение аппетита, головную бол, головокружение, нагрубание молочных желез, снижение полового влечения и т.д.

Применение кетоконазола сопровождается значителным снижением уровня андростендиона, общего и свободного тестостерона в сыворотке крови. Снижение уровня андрогенов приводит к ослаблению или устранению оволосения.

Медроксипрогестерон действует на уровен глобулина, связывающего половые гормоны, снижая содержание последнего. При применении препарата 95% болных отмечают уменшение гирсутизма. При применении препарата могут наблюдатся следующие побочные действия: аменорея, головная бол, отеки, повышение массы тела, депрессия, изменение биохимических показателей функции печени.

Применение аналогов ГнРГ вызывает обратимую медикаментозную кастрацию, что сопровождается ослаблением гирсутизма. Однако их исползование в течение более 6 месяцев приводит к развитию симптоматики постменопаузалного периода (приливам, ощущению жара, сухости влагалища, диспареунии, остеопорозу). Развитие вышеуказанной симптоматики предотвращает назначение одновременно с аналогами ГнРГ эстрогенов или КОК.

При повышенном уровне дегидроэпиандростерона или 17 ОН-прогестерона в крови назначают глюкокортикоиды. Их них наиболшей эффективностю обладает дексаметазон. На фоне приема препарата у болных уменшается гирсутизм и исчезают другие симптомы гиперандрогении. При назначении болным дексаметозона возможно подавление гипофизарно-надпочечниковой системы, поэтому необходимо контролироват уровен кортизола в крови.

Лечение синдрома поликистозных яичников

При лечении СПКЯ необходимо восстановит овуляторный менструалный цикл и фертилност, устранит проявления андрогензависимой дермопатии; нормализоват массу тела и скорректироват метаболические нарушения; предупредит поздние осложнения СПКЯ.
Инсулинорезистентност (ИР) и потенцирующее ее ожирение является важнейшим патогенетическим звеном ановуляции при СПКЯ.

При наличии ожирения (ИМТ>25 кг/ м2) лечение СПКЯ необходимо начинат со снижения массы тела. Препараты, снижающие массу тела, назначают на фоне низкокалорийной диеты, содержащей не более 25-30% жира, 55-60% медленноусвояемых углеводов, 15% белков от общей калорийности рациона. Употребление соли ограничивают. Диетотерапию необходимо сочетат с повышением физической активности.

Избыточная масса тела при СПКЯ вызывает гиперинсулинемию (ГИ) и снижение чувствителности периферических тканей к инсулину (ИР). Однако в ряде исследований было доказано, что при СПКЯ чувствителност к инсулину снижена у болных не толко с повышенным, но и с нормалным или сниженным ИМТ. Таким образом, СПКЯ является самостоятелным фактором, снижающим восприимчивост тканей к инсулину. Ожирение, наблюдаемое у 50-70% болных с СПКЯ, оказывает независимый негативный эффект, потенцируя ИР.

Для снятия ИР назначают бигуаниды. В России применяют метформин (сиофор, фирма Вerlin Chemie, Германия). Применение данного препарата при СПКЯ снижает уровен глюкозы в крови, подавляет глюконеогенез в печени и повышает чувствителност периферических тканей к инсулину. В резултате применения метформина снижается масса тела, нормализуется менструалный цикл, уменшается уровен тестостерона в крови, однако овуляция и беременност наблюдаются не всегда.

Стимуляция овуляции — второй этап лечения СПКЯ. Но при сочетании ожирения и СПКЯ стимуляция овуляции считается врачебной ошибкой. После нормализации массы тела для стимуляции овуляции назначают кломифен. При неэффективности стимуляции через 6 месяцев лечения пациентку можно считат кломифенрезистентной. Это наблюдается у 20-30% болных с СПКЯ. В таком случае назначают препараты ФСГ: меногон – человеческий менопаузалный гонадотропин или синтезированный рекомбинантный ФСГ. Аналоги ГнРГ назначают болным с СПКЯ и высоким уровнем ЛГ. Под влиянием этих препаратов происходит десенситизация гипофиза, повышающая частоту овуляции после введения препаратов ФСГ.

Если эффект от консервативной терапии отсутствует, прибегают к хирургической стимуляции овуляции. Лапароскопическим доступом производится клиновидная резекция или демедуляция или каутеризация обеих яичников. Исползование эндоскопического метода вмешателства позволило значително снизит частоту развития спаечного процесса по сравнению с лапаротомией.

Хирургический метод лечение СПКЯ исползуют в следующих случаях:

  • при сочетании СПКЯ с рецидивирующими дисфункционалными маточными кровотечениями и гиперплазией эндометрия независимо от наличия или отсутствия ожирения;
  • у женщин с нормалной массой тела при значителном повышении уровня ЛГ в плазме крови;
  • у женщин старше 35 лет даже при наличии ожирения. В этом случае сразу после операции проводят интенсивную терапию ожирения.

К снижению частоты регуляции менструалного цикла и наступления беременности могут привести следующие факторы:

  • длителност ановуляции и возраст женщины старше 30 лет;
  • яичники болшого размера с подкапсулным расположением атретических фолликулов вокруг гиперплазированной стромы;
  • выраженные ИР и ГИ независимо от массы тела;
  • нарушение менструалного цикла по типу аменореи.

Лечение гирсутизма при СПКЯ. Для лечения гирсутизма при СПКЯ применяют те же препараты, что и для лечения идиопатического гирсутизма (см. выше).

В связи с тем, что гирсутизм обусловлен гиперандрогенией, для лечения исползуют препараты, снижающие уровен андрогенов, подавляющие рецепторы андрогенов; уменшающие образование андрогенов; подавляющие энзимные системы, участвующие в синтезе андрогенов, в продукции (внегонадной) тестостерона и превращении его в ДГТ.

Из-за того, что лечение гирсутизма медикаментозными методами – процесс длителный, многие женщины применяют различные виды эпиляции (электрическую, лазерную, химическую, механическую, фотоэпиляцию).

Лечение осложнений СПКЯ

Для предупреждения развития метаболических нарушений необходимо снизит массу тела. Чтобы предотвратит развитие гиперплазии эндометрия, необходимо провести УЗИ-контрол состояния эндометрия и при необходимости провести лечение производными прогестерона. При наличии ГЭ (толщина эндометрия более 12 мм) назначают выскабливание слизистой матки под контролем гистероскопии, а также проводят гистологическое исследование.
Помимо восстановления фертилности, лечение СПКЯ необходимо проводит для того, чтобы скорректироват метаболические нарушения, являющиеся фоном для возникновения сахарного диабета 2-го типа, раннего атеросклероза, гипертонии, а также высокого риска развития гиперплазии и аденокарциномы эндометрия.

Также рекомендуем почитат: гирсутизм у женщин

Адреногениталный синдром: причины, признаки, диагностика, как лечит, прогноз

Адреногениталный синдром (АГС) — наследственная ферментопатия с врожденной гиперплазией коркового вещества надпочечников. В основе патологии лежит генетически обусловленное нарушение процесса стероидогенеза. АГС характеризуется гиперсекрецией андрогенов надпочечниками, подавлением продукции гонадотропных гормонов и глюкокортикоидов, нарушением фолликулогенеза.

В официалной медицине АГС получил название синдром Апера-Гаме. Он отличается гормоналным дисбалансом в организме: избыточным содержанием в крови андрогенов и недостаточным количеством кортизола и алдостерона. Последствия заболевания являются максимално опасными для новорожденных детей. В их организме становится много андрогенов и мало эстрогенов — мужских и женских половых гормонов.

Первые клинические признаки заболевания появляются у детей сразу после рождения. В отделных, крайне редких случаях, АГС выявляют у лиц в возрасте 20-30 лет. Распространенност синдрома существенно различается в этнических группах: она максимална среди евреев, эскимосов и представителей европейской расы.

Немного анатомии

Надпочечники – парные эндокринные железы, расположенные над верхней частю почек человека. Этот орган обеспечивает слаженную работу всех систем организма и регулирует обмен веществ. Надпочечники вместе с гипоталамо-гипофизарной системой обеспечивают гормоналную регуляцию жизненно важных функций организма.

Надпочечники располагаются в забрюшинном пространстве и состоят из наружного коркового и внутреннего мозгового слоя. Клетки коркового вещества секретируют глюкокортикостероидные и половые гормоны. Кортикостероидные гормоны регулируют обмен веществ и энергии, обеспечивают иммунную защиту организма, тонизируют сосудистую стенку, помогают адаптироватся к стрессу. В мозговом веществе вырабатываются катехоламины — биологически активные вещества.

Кортизол – гормон из группы глюкокортикостероидов, секретируемый наружным слоем надпочечников. Кортизол обеспечивает регуляцию углеводного обмена и кровяного давления, защищает организм от влияния стрессовых ситуаций, оказывает незначителное противовоспалителное действие и повышает уровен иммунной защиты.

Алдостерон – основной минералокортикоид, вырабатываемый железистыми клетками коры надпочечников и регулирующий водно-солевой обмен в организме. Он выводит лишнюю воду и натрий из тканей во внутриклеточное пространство, предотвращает образование отеков. Воздействуя на клетки почек, алдостерон способен увеличит объем циркулирующей крови и повысит артериалное давление.

Классификация

Существует 3 клинические формы АГС, которые основаны на различной степени недостаточности 21-гидроксилазы:

  • Полное отсутствие 21-гидроксилазы в крови приводит к развитию солтеряющей формы. Она является доволно распространенной и жизнеугрожающей. В организме новорожденного нарушается водно-солевой баланс и реабсорбция в почечных каналцах, происходит избыточное мочевыделение. На фоне скопления солей в почках нарушается работа сердца, возникают скачки артериалного давления. Уже на второй ден жизни ребенок становится вялым, сонливым, адинамичным. Болные часто мочатся, срыгивают, рвут, практически не едят. Младенцы погибают от дегидратационных и метаболических нарушений. У девочек наблюдаются явления псевдогермафродитизма.
  • Частичным дефицитом 21-гидроксилазы обусловлена типичная вирилная форма синдрома. При этом на фоне нормалного содержания алдостерона и кортизола в крови повышается уровен андрогенов. Данная патология не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности, а проявляется лиш половой дисфункцией. У девочек клиническая картина заболевания намного ярче, чем у малчиков. Первая симптоматика появляется сразу после родов. Увеличение клитора колеблется от его незначителной гипертрофии до полного формирования мужского полового члена. При этом яичники, матка и маточные трубы развиваются нормално. Несвоевременное выявление патологии и отсутствие лечения приводит к прогрессированию болезни. У малчиков с АГС клиническая картина менее выражена. Их половые органы при рождении сформированы правилно. Синдром преждевременного полового созревания проявляется клинически в 3-4 года. По мере взросления малчика прогрессирует нарушение репродуктивной функции: развивается олиго- или азооспермия.
  • Атипичная поздняя или постпубертатная форма является приобретенной. Она развивается толко у женщин, ведущих активную половую жизн и имеет скудную клиническую картину вплот до полного отсутствия симптомов. Причиной патологии обычно становится опухол надпочечников. У болных ускорен рост, увеличен клитор, появляется угревая сып, гирсутизм, дисменоррея, поликистоз яичников, бесплодие. При данной форме синдрома высок риск невынашивания плода и его ранней гибели. Атипичная форма сложно диагностируется, что связано с неясностю симптоматики и отсутствием выраженной дисфункции надпочечников.

Этиопатогенез

АГС встречается у лиц, имеющих врожденный дефицит фермента С21-гидроксилазы. Чтобы его количество в организме поддерживалос на оптималном уровне, необходим полноценный ген, локализованный в аутосомах 6-й хромосомы. Мутация этого гена приводит к развитию патологии – увеличению размеров и ухудшению функционирования коркового слоя надпочечников.

Передача синдрома по наследству осуществляется аутосомно-рецессивным путем — сразу от обоих родителей. У носителя одного мутантного гена синдром клинически не проявляется. Манифестация заболевания возможна лиш при наличии дефектных генов в обоих аутосомах 6-й пары.

Закономерности наследственной передачи адреногениталного синдрома:

  1. Дети, рожденные от здоровых родителей, являющихся носителями мутантного гена, могут унаследоват гиперплазию надпочечников.
  2. Дети, рожденные здоровой матерю от болного отца, являются здоровыми носителями заболевания.
  3. Дети, рожденные здоровой матерю от отца-носителя мутации, в 50% случаев будут болет АГС, а в 50% останутся здоровыми носителями пораженного гена.
  4. Дети, рожденные от болных родителей, в 100% случаев унаследуют это заболевание.

В крайне редких случаях адреногениталный синдром наследуется спорадически. Внезапное возникновение патологии обусловлено негативным воздействием на процесс формирования женских или мужских половых клеток. В крайне редких случаях рождаются болные дети у абсолютно здоровых родителей. Причиной подобных аномалий могут стат новообразования надпочечников и гиперпластические процессы в железах.

Патогенетические звеня АГС:

  • дефект гена, кодирующего фермент 21-гидроксилаза,
  • недостаток этого фермента в крови,
  • нарушение биосинтеза кортизола и алдостерона,
  • активация системы гипоталамус-гипофиз-надпочечники,
  • гиперпродукция АКТГ,
  • активная стимуляция коры надпочечников,
  • увеличение коркового слоя за счет разрастания клеточных элементов,
  • накопление предшественника кортизола в крови,
  • гиперсекреция надпочечниковых андрогенов,
  • женский псевдогермафродитизм,
  • синдром преждевременного полового созревания у малчиков.

Факторы риска, активизирующие механизм патологии:

  1. прием силнодействующих препаратов,
  2. повышенный уровен ионизирующего излучения,
  3. длителный прием гормоналных контрацептивов,
  4. травмы,
  5. интеркуррентные заболевания,
  6. стрессы,
  7. оперативные вмешателства.

Причины АГС носят исключително наследственный характер, несмотря на воздействие провоцирующих факторов.

Симптоматика

Основные симптомы АГС:

  • Болные дети в раннем возрасте имеют высокий рост и болшую массу тела. По мере развития детского организма их внешний вид меняется. Уже к 12 годам рост останавливается, а масса тела нормализуется. Взрослые люди отличаются низкорослостю и худощавым телосложением.
  • Признаки гиперандрогении: болшой половой член и неболшие яички у малчиков, пенисообразный клитор и оволосение по мужскому типу у девочек, наличие у девочек прочих мужских признаков, гиперсексуалност, грубый голос.
  • Быстрый рост с деформацией костной ткани.
  • Нестабилное психическое состояние.
  • Стойкая артериалная гипертензия у детей и диспепсия – неспецифические признаки, присутствующие при многих заболеваниях.
  • Гиперпигментация кожных покровов ребенка.
  • Периодические судороги.

Солтеряющая форма отличается тяжелым течением и встречается редко. Заболевание проявляется:

  1. вялым сосанием,
  2. снижением АД,
  3. диареей,
  4. силной рвотой,
  5. судорогами,
  6. тахикардией,
  7. нарушением микроциркуляции,
  8. потерей веса,
  9. обезвоживанием,
  10. метаболическим ацидозом,
  11. нарастающей адинамией,
  12. дегидратацией,
  13. остановкой сердца вследствие гиперкалиемии.

Солтеряющая форма характеризуется гиперкалиемией, гипонатриемией, гипохлоремией.

Простая форма АГС у малчиков в возрасте 2 лет проявляется:

  1. увеличением полового члена,
  2. гиперпигментацией мошонки,
  3. потемнением кожи вокруг ануса,
  4. гипертрихозом,
  5. появлением эрекции,
  6. низким, грубым голосом,
  7. появлением вулгарных угрей,
  8. маскулинизацией,
  9. ускоренным формированием костей,
  10. низким ростом.

Постпубертатная форма проявляется у девушек-подростков:

  1. поздним менархе,
  2. неустойчивым менструалным циклом с нарушением периодичности и длителности,
  3. олигоменореей,
  4. ростом волос в атипичных местах,
  5. жирной кожей на лице,
  6. увеличенными и расширенными порами,
  7. мужеподобным телосложением,
  8. микромастией.

Спровоцироват развитие данной формы АГС могут аборты, выкидыши, неразвивающаяся беременност.
У девочек классическая вирилная форма АГС проявляется интерсексуалным строением наружных гениталий: болшим клитором и экстензией отверстия уретры на его головку. Болшие половые губы напоминают мошонку, в подмышечных впадинах и на лобке рано начинают расти волосы, скелетные мышцы быстро развиваются. Ярко выраженный АГС не всегда позволяет определит пол новорожденного. Болные девочки внешне очен похожи на малчиков. У них не растут молочные железы, менструации отсутствуют или становятся нерегулярными.

Дети с АГС находятся на диспансерном учете у детских эндокринологов. С помощю современных терапевтических методик специалисты проводят медикаментозное и хирургическое лечение синдрома, что позволяет в далнейшем правилно развиватся детскому организму.

АГС – не является смертелно опасным недугом, хотя некоторые его симптомы психологически угнетают болных, что нередко заканчивается депрессией или нервным срывом. Своевременное выявление патологии у новорожденных позволяет болным детям со временем адаптироватся в обществе. При обнаружении заболевания у детей школного возраста ситуация часто выходит из-под контроля.

Диагностические мероприятия

Диагностика АГС основывается на анамнестических и фенотипических данных, а также резултатах гормоналного исследования. Во время общего осмотра оценивают фигуру болных, рост, состояние половых органов, степен оволосения.

Лабораторная диагностика:

  • Гемограмма и биохимия крови.
  • Исследование хромосомного набора — кариотипа.
  • Изучение гормоналного статуса с помощю иммуноферментного анализа, который показывает содержание кортикостероидов и АКТГ в сыворотке крови.
  • Радиоиммунологический анализ определяет количественное содержание в крови и моче кортизола.
  • В сомнителных случаях поставит правилный диагноз позволяет молекулярно-генетический анализ.

Инструменталная диагностика:

  1. Рентгенография лучезапястных суставов позволяет установит, что костный возраст болных опережает паспортный.
  2. На УЗИ у девочек обнаруживают матку и яичники. УЗИ яичников имеет важное диагностическое значение. У болных обнаруживают мултифолликулярные яичники.
  3. Томографическое исследование надпочечников позволяет исключит опухолевый процесс и определится с имеющейся патологией. При АГС парная железа заметно увеличена в размере, при этом форма ее полностю сохранена.
  4. Радионуклеидное сканирование и ангиография являются вспомогателными методами диагностики.
  5. Аспирационная пункция и гистологическое исследование пунктата с изучением клеточного состава выполняются в особо тяжелых и запущенных случаях.

Неонаталный скрининг проводится на 4 сутки после рождения ребенка. Из пяточки новорожденного берут каплю крови и наносят на тест-полоску. От полученного резултата зависит далнейшая тактика ведения болного ребенка.

Лечение

АГС требует пожизненного гормоналного лечения. Взрослым женщинам заместителная терапия необходима для феминизации, мужчинам она проводится с целю устранения стерилности, а детям для того, чтобы преодолет психологические трудности, связанные с ранним развитием вторичных половых признаков.

Медикаментозная терапия болезни заключается в применении следующих гормоналных препаратов:

  • Для коррекции гормоналной функции надпочечников болным назначают глюкокортикоидные препараты – «Дексаметазон», «Преднизолон», «Гидрокортизон».
  • При невынашивании беременности назначают «Дюфастон».
  • Эстроген-андрогенные препараты показаны женщинам, не планирующим в будущем беременност – «Диане-35», «Марвелон».
  • Для нормализации функции яичников необходимо принимат оралные контрацептивы с прогестинами.
  • Из негормоналных препаратов уменшает гирсутизм «Верошпирон».

Предотвратит кризы надпочечниковой недостаточности можно путем увеличения дозы кортикостероидов в 3-5 раз. Лечение считается эффективным, если у женщин нормализовался менструалный цикл, появилас овуляция, наступила беременност.

Хирургическое лечение АГС проводят девочкам в возрасте 4-6 лет. Оно заключается в коррекции наружных половых органов – пластике влагалища, клиторэктомии. Психотерапия показана тем болным, которые не в состоянии самостоятелно адаптироватся в обществе и не воспринимают себя как полноценного человека.

Профилактика

Если в семейном анамнезе имеется гиперплазия надпочечников, всем супружеским парам необходима консултация врача-генетика. Пренаталная диагностика заключается в динамическом наблюдении за беременной женщиной из группы риска на протяжении 2-3 месяцев.

Профилактика АГС включает:

  1. регулярные осмотры у эндокринолога,
  2. скрининг новорожденных,
  3. тщателное планирование беременности,
  4. обследование будущих родителей на различные инфекции,
  5. исключение воздействия угрожающих факторов,
  6. посещение генетика.

Прогноз

Своевременная диагностика и качественная заместителная терапия делают прогноз заболевания относително благоприятным. Раннее гормоналное лечение стимулирует правилное развитие половых органов и позволяет сохранит репродуктивную функцию у женщин и мужчин.

Если гиперандрогения сохраняется или не поддается коррекции кортикостероидными препаратами, пациенты остаются неболшого роста и имеют характерные косметические дефекты. Это нарушает психосоциалную адаптацию и может привести к нервному срыву. Адекватное лечение дает возможност женщинам с классическими формами АГС забеременет, выносит и родит здорового ребенка.